En las primeras etapas de la vida, todos los futuros padres anhelan saber: ¿Está el bebé sano?que trajo presión psicológica y riesgos intangibles para las mujeres embarazadasHoy en día, con sólo un tubo de sangre venosa de una mujer embarazada,es posible detectar con precisión las enfermedades cromosómicas en el feto - este es el cambio revolucionario provocado por las pruebas genéticas prenatales no invasivas.
Detrás de este cambio, hay una solución de preservación de ADN libre de "guardian" desconocido pero crucial.protege el código fetal en la sangre y proporciona protección para una posterior detección precisa.
El'mensajero fetal' en la sangre materna
En 1997, el profesor Lu Yuming descubrió la presencia de ADN fetal libre en la sangre periférica de las mujeres embarazadas, lo que cambió completamente el patrón de diagnóstico prenatal.durante el embarazoLas células de los trofoblastos de la placenta experimentan una apoptosis normal, liberando fragmentos cortos de ADN en el torrente sanguíneo materno.que lleva toda la información genética del feto.
Sin embargo, estos mensajeros son extremadamente frágiles y raros. En el embarazo temprano, el ADN libre fetal representa solo el 5% al 10% del ADN libre total en el plasma materno.Lo que es aún más preocupante es que después de que la sangre se separa del cuerpo, los glóbulos blancos de la madre gradualmente se lizan, liberando una gran cantidad de ADN genómico materno, que rápidamente abruma estas débiles señales fetales como una marea en aumento.Si no existen medidas de protección especiales, la muestra se "distorsionará" sólo unas horas después de extraer sangre, y no puede reflejar verdaderamente el estado cromosómico del feto.
Tres funciones principales, protección precisa
Es en este contexto que han surgido los tubos de recolección de sangre especializados que contienen soluciones libres de preservación del ADN.sino un "laboratorio móvil" que integra múltiples contenidos tecnológicosEsta solución de conservación desempeña tres funciones clave en el cribado no invasivo:
1La solución de conservación contiene inhibidores especiales del metabolismo celular que pueden penetrar rápidamente en las células sanguíneas."immobilizar" estas células nucleadas de la fuente y evitar que se rompan y liberan ADN genómico durante el transporteEsto es como mantener el orden en un lugar ruidoso, asegurando que sólo se puedan escuchar las señales débiles originales, garantizando así la pureza del fondo de detección.
2Hay nucleasas naturales en la sangre que pueden dividir el ADN libre como tijeras.Los componentes anti-nucleasa de la solución de conservación pueden inhibir eficazmente la actividad de estas enzimas., como poner una capa de "ropa protectora" en el precioso ADN fetal para protegerlos de la degradación.
3Los ensayos tradicionales a menudo requieren un transporte en cadena fría a baja temperatura, que es costoso y propenso a la rotura de la cadena.Los tubos de almacenamiento de ADN libre de alta calidad pueden lograr un almacenamiento estable a temperatura ambiente durante hasta 3 a 14 días, lo que significa que las mujeres embarazadas en zonas remotas también pueden disfrutar de servicios de pruebas que son homogéneos con los de las ciudades de primer nivel.
De un tubo de sangre a un informe
El papel de la solución de preservación de ADN libre en el cribado no invasivo se extiende a lo largo de todo el proceso de detección, y cada paso no se puede separar de su protección:
1Cuando las enfermeras utilizan tubos de recolección de sangre que contienen solución de conservación para extraer sangre de las mujeres embarazadas, la protección se activa inmediatamente.La solución de conservación se mezcla rápidamente en la sangrePosteriormente, la muestra puede ser enviada a un centro de pruebas a miles de kilómetros de distancia a temperatura ambiente.sin necesidad de una cadena de frío y sin miedo a retrasos.
2Separación de plasma: después de recibir las muestras, el laboratorio separa el plasma mediante centrifugado por gradiente.la proporción original de ADN libre fetal todavía se mantiene en el plasma en este momentoSin esta capa de protección, el plasma separado puede haber sido contaminado por ADN materno y los resultados de la prueba no tendrían sentido.
3Extraer ADN libre del plasma y realizar secuenciación y análisis. Clinical data shows that samples protected by high-quality preservation tubes have a detection sensitivity and specificity of over 99% for the three most common chromosomal aneuploid diseases - Down syndromeSíndrome de Edwards y síndrome de Patao.
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